Institut
Die Molekularpathologie als ein Teilgebiet der Pathologie bietet die Möglichkeit der genetischen Charakterisierung von Tumoren und findet zudem in der Erregerdiagnostik Anwendung.
Ziel ist es, die diagnostische Beurteilung und die therapeutische Entscheidung sowie Aussagen zum Krankheitsverlauf zu unterstützen. Neben der differentialdiagnostischen Abgrenzung dient die Untersuchung von Veränderungen in der Erbinformation von Patienten (DNA und RNA) der Indikationsstellung einer molekular gerichteten Therapie.
Die Entstehung maligner Tumoren hängt mit einer sequenziellen Aktivierung von Onkogenen und Inaktivierung von Tumorsuppressorgenen zusammen. Diese Veränderungen entstehen zum Beispiel durch DNA-Mutationen in Form von Deletionen oder Insertionen. Ebenso können Veränderungen auf der sogenannten epigenetischen Ebene (DNA-Methylierung) und/oder chromosomale Veränderungen (z.B. Translokationen) eine Rolle spielen. Ein Großteil unserer Analysen basiert auf der Polymerasekettenreaktion (PCR), bei der gezielt kleinere Abschnitte des Erbgutes vermehrt und anschließend untersucht werden. Durch den technischen wie wissenschaftlichen Fortschritt haben in den letzten Jahren Analysemethoden, die umfangreichere Untersuchungen, sogenannte „Panels“, ermöglichen, bei einer Reihe von Tumorentitäten im Labor Einzug gehalten.
Dadurch ist es möglich, umfassende genetische Informationen über den Tumor eines Patienten zu sammeln, um danach gegebenenfalls eine zielgerichtete Therapie zu ermöglichen. Bei der Untersuchung mit Hilfe dieser „Panels“ wird verstärkt auf die Methode des „Next-Generation-Sequencing“ (NGS) gesetzt, wodurch der Umfang der zu untersuchenden Gene und die Sensitivität des Nachweises deutlich gesteigert werden konnten.
Neben der Tumordiagnostik ist nach wie vor der Nachweis und die Identifizierung von Erregern, wie z.B. Mycobacterium tuberculosis, Helicobacter pylori, Cytomegalie-Viren etc., eine wichtige Aufgabe der molekularen Diagnostik.
Alle molekularpathologischen Untersuchungen können an formalinfixierten, paraffin-eingebetteten Gewebeproben, bei speziellen Fragestellungen aber auch an histologischen oder zytologischen Präparaten oder Blutproben (liquid biopsy) durchgeführt werden.
Das Institut für Pathologie der Ruhr-Universität Bochum bietet ein breites Spektrum an klinisch-onkologisch relevanter molekularer Tumordiagnostik und Infektionsdiagnostik an. Dieses Spektrum wird regelmäßig geprüft und ggf. aktualisiert, beispielsweise durch die Aufnahme neuer Marker für neu verfügbare zielgerichtete Therapien. Eine enge Anbindung an die Klinika der Ruhr-Universität Bochum und die Kooperationspartner des RUCCC besteht in der gemeinsamen Durchführung Molekularer Tumorboards, in denen u.a. neue Ansätze behandelt werden.